Cubic BRCA Panel Germline Report
Version: CB_Brca_germlin_hg38.1.5.0PPZ

報告序號:

報告日期:2023 12/27 23:35:05

報告編號:APS_BRCA231227150910

基本資料
受試者姓名 張淑庭 身份証字號 A258136125 病歷號碼 2001-235486
出生日期 52/05/16 年 齡 61 性 別 女
檢體編號 S12-56743 送檢單位 AF 送檢醫師 Dr.Chen
檢體類型 Biopsy 採檢日期 2023/11/23 檢測日期 2023/11/25

檢測結果:Positive

位點資訊
Gene/Variant

TIER

▼

 Frequency Clinical significant

BRCA2

.
NM_000059.3:c.3920_3929delAAGAAATTAC
p.Glu1307fs
frameshift_variant

TIER 3

Allelic Frequency
0.500(38)

Population Frequency
All:.
EAS: .

ClinVar:
Pathogenic

LOVD:
pathogenic,pathogenic (dominant)

InterVar:
.

IARC:
.

BRCA2

NC_000013.11:g.32339626T>A
NM_000059.3:c.5271T>A
p.Tyr1757*
stop_gained

TIER 3

Allelic Frequency
1.00(27)

Population Frequency
All:.
EAS: .

ClinVar:
Pathogenic

LOVD:
pathogenic

InterVar:
Pathogenic

IARC:
.

BRCA1

NC_000017.11:g.43082434G>A
NM_007300.4:c.4327C>T
p.Arg1443*
stop_gained

TIER 3

Allelic Frequency
0.500(36)

Population Frequency
All:2.386980e-05
EAS: 0.000000e+00

ClinVar:
Pathogenic

LOVD:
pathogenic,pathogenic (dominant),unclassified

InterVar:
.

IARC:
.
  1. Gene/Vatiant 為產生變異之基因, 並顯示該變異在核酸(NC_),轉錄體(NM_)以及蛋白質(NP_)上的位置。
  2. Variant type為該變異的發生種類，例如:內含子、外顯子、缺失、取代以及插入等等。
  3. Allele frequency為該變異發生的百分比及()內數值為其定序深度。
  4. Population frequency,代表該變異在資料庫中發生的頻率。 Global:為該變異在總體族群中發生的頻率; EAS,為該變異在東亞族群中發生的頻率。
  5. Clinical significance 為該變異在ClinVar,Leiden Open Variant Database (LOVD),InterVar或International Agency for Research on Cancer (IARC)指引中所進行的分類。
  6. 取任一族群Population Frequency<0.05, 且Clinical significance 在任一資料庫判讀為Pathogenic之突變顯示為Positive。

檢測目的說明:

 BRCA1/2基因是抑癌基因，主要負責修復受損的 DNA，若BRCA1/2 基因發生突變，則可能導致 DNA 修復功能異常，使罹癌風險上升。 BRCA1與BRCA2是遺傳性乳癌常見的基因變異，統計結果顯示，女性帶有 BRCA1 基因突變者，終其一生罹患乳癌的機率約 80%，罹患卵巢癌的機率則約65% 。如具有BRCA2 基因突變，女性罹患乳癌的機率約80%，男性則為6%。 除外，細胞中的聚合酶PARP，亦參與受損DNA的修復，而標靶藥物-PARP抑制劑能夠抑制PARP之作用，阻斷DNA的修復，若BRCA1/2基因發生突變，再加上PARP抑制劑，便可加強阻斷DNA修復機轉，促使癌細胞凋亡。 因此，在使用PARP抑制劑之前，必須先進行BRCA1/2基因檢測，確認是否具有BRCA1/2基因突變。
  目前FDA核准PARP抑制劑用於BRCA1/2基因突變有olaparib(Lynparza;令癌莎)、talazoparib(TALZENNA;達勝癌)、Rucaparib(RUBRACA) 以及niraparib(ZEJULA;截永樂*1)。
*1FDA指引，2022新修正，BRCA1/2基因突變與否都可以使用niraparib。

檢測標的

BRCA1, BRCA2

檢測方法

1. 採取周邊靜脈血液或石蠟包埋組織檢體進行DNA純化。
2. 將純化後DNA製備成DNA基因庫，並利用次世代定序技術得到DNA核酸序列。
3. 透過生物資訊方法對所得到的DNA核酸序列進行BRCA1/2序列分析，比對已知資料庫，以評估是否帶有有害之基因突變。
4. 個工作天完成報告。

聲明

1. 此份檢驗報告僅為針對本次檢體的篩驗結果，由於並未取得檢驗實驗室的書面同意，因此本檢驗報告不應被局部複製，但全份複製除外。

2. 此份檢驗報告顯示之變異基因，為經過TIER篩選之結果，欲檢視所有變異基因，請參閱report/*.dbnsfp.vcf_full_anno.txt之內容。

參考文獻

1. Annu Rev Pathol. 2009;4:461-87.
2. JAMA 2017; 317(23):2402–2416.
3. Am J Hum Genet 2003; 72(5):1117–1130.
4. J Clin Oncol. 2007; 25(11):1329–1333.